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预防出生缺陷,这些知识你get了吗?
作者:黄芳整理    时间:2020/9/12    点击:1111    来源:诸暨市中医医院

        

每年的912日是“中国预防出生缺陷日”,今年活动的主题是“同心抗疫,护佑新生”。那么,什么是出生缺陷?孕期又该怎么预防?准爸妈们十分有必要去了解。

什么是出生缺陷?

出生缺陷也叫先天异常,是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称"""")、聋、哑等异常。

出生缺陷常见原因

出生缺陷原因主要分三类

1、遗传因素:近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加,截至目前已经发现有5000多种遗传病。

2、环境因素:孕妇接触环境中有毒有害的物质,如汞、铅、农药、射线、化学物质等。环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

3、综合因素:高龄妊娠、孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)、孕妇发生病毒感染(如风疹病毒)、患有糖尿病,孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒等)因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。

常见的出生缺陷病症

先天性心脏病由多基因遗传及环境因素综合致病。发病率为8‰左右,妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高,为4‰左右。环境因素中妊娠早期感染,特别是风疹病毒感染容易引起发病。先天性心脏病种类繁多,有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。

唇裂包括唇裂和腭裂。发病率为1‰,再发危险为4%。父为病人,后代发生率3%;母为病人,后代发生率14%

多指(趾)临床分为三种类型:单纯多余的软组织块或称浮指;具有骨和关节正常成分的部分多指和具有完全的多指。

神经管缺陷(NTD神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。各地区的发病率差异较大,我国北方地区高达6‰~7‰,占胎儿畸形总数的40%50%,而南方地区的发病率仅为1‰左右。

脑积水与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张,处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果,但当脑脊液大量蓄积,引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压,颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时,则会引起胎儿神经系统后遗症,特别是合并其他畸形或遗传综合征时,则预后不良。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是最常见的染色体异常。发病率为1/800。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为三种类型,即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象,导致21号染色体多了一条,破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,造成患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,病人白血病的发病率增高,为普通人群的1020倍。生活难以自理,病人预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

如何预防出生缺陷?

当发现某些可能导致出生缺陷的风险时,如家属遗传病、孕期感染等,应及时到专业机构进行出生缺陷相关咨询,一般最好在婚前、孕前进行。对已经怀孕的则应在孕早期、孕中期加强医学检查、筛查,对已出生的有缺陷的患儿应在遗传咨询的基础上,及时进行相关治疗,以免患儿失去最适当的治疗时机。

1、婚前医学检查:是对新婚夫妇进行的有关遗传性疾病、传染病、精神病等方面的检查,是获取医疗服务、保健知识和把好优生优育第一关的重要途径。

2、孕前健康检查:主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方都要做相关项目的检查,一般建议在怀孕前36个月进行。

3、合理补充营养物质:孕前应调节好基础体质,合理补充营养,如合理增补叶酸是备孕及孕早期阶段预防神经管缺陷的重要举措。

4、积极进行医学检查:近年来随着医疗技术的发展,超声检查、基因测定、羊水筛查等已经是产科诊断不可缺少的一环,对判断是否有染色体疾病,胎儿发育异常和其他重大畸形都起到了十分重要的作用。

5、高龄产妇:除了承担怀孕本身的风险,生出缺陷儿的概率也比其他妈妈高很多。因此除了科学备孕、重视产前常规检查,还需要额外关注胎儿其他情况。

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